Я сделала генетический тест перед беременностью: вот что я узнала!

Это то что вам может пригодиться!

Когда родился мой сын, каждый посетитель задавал один и тот же вопрос: на кого он похож?

Честно говоря, он не был похож ни на кого из нас. Мы сравнили старые детские фотографии: нос, губы, щеки. У него наверняка были красивые голубые глаза и длинные ресницы моего мужа (что с мужчинами и их удивительными ресницами?), И то, как он любил спать с поднятыми руками, это то, что я делала с самого детства. Кроме этого, мы не могли увидеть никакого сходства.

Когда ребенок рождается, мы думаем о том, что мы можем передать, например, сильные скулы или уши, которые немного выпирают. То, о чем мы не думаем так часто, – это то, что мы дарим нашим детям изнутри.

Еще ребенком я очень интересовалась своей историей – откуда я родом, моими родственниками, что сделало меня «мной». Я особенно хотела узнать больше, потому что моя мать была удочерена в младенчестве. Я часто задавалась вопросом о ее родителях, о ее родных братьях и сестрах, если бы где-то поблизости ходили кузены, похожие на меня.

Когда я стала старше, мое любопытство изменило направление. Я начала задумываться о таких вещах, как медицинские или генетические заболевания. Была ли семейная связь, о которой я не знала? У меня было что-то, что я могла бы передать своим собственным детям?

Учитывая все эти опасения, вы можете подумать, что я воспользуюсь возможностью пройти генетическое тестирование, когда буду беременна своим сыном. Но нет. В то время обнаружение этой информации казалось страшным, и я не совсем понимала, что ищет генетическое тестирование. Кроме того, если требовался анализ крови, я была бы счастлива сдать его, если могла – я плохо переношу иглы.

Но, поскольку мы с мужем обдумываем ребенка номер два, тестирование предлагает ответы и, возможно, некоторое облегчение от моих проблем. Обнаружив, что теперь есть генетический тест, который я могу пройти дома, без игл, запечатал сделку.

Такой скрининг дает представление о 288 генетических состояниях с помощью простого теста на слюну. Без необходимости сначала идти в кабинет врача, я могу заказать тест, получить результаты через 2-3 недели, а затем поговорить с генетическим консультантом о моих результатах или поделиться ими с моим врачом.

В настоящее время доступно множество генетических и наследственных тестов.

Мой тест прибыл по почте с очень простыми инструкциями. Просто плюньте в прилагаемую пробирку, встряхните ее на несколько секунд, чтобы смешать слюну с раствором, уже находящимся в пробирке, запечатайте и отправьте обратно. Я ответила на некоторые вопросы на веб-сайте поставщика об условиях, которые были в моей семье (насколько я знаю, во всяком случае), и ждала моих результатов.

Хотя я не слишком беспокоилась о том, чтобы перенести какое-то конкретное генетическое заболевание, я была удивлена тем, насколько расслабленно и хорошо я себя чувствовала, когда отослала свой комплект. Я была неправа раньше – это не было страшно. Вместо этого я чувствовала, что это даст мне то, что мне нужно для принятия обоснованных решений о моем собственном ребенке и любых будущих детях.

Когда мои результаты были готовы, я вошел на сайт, где узнала, что на самом деле являюсь носителем одного генетического заболевания. Но, честно говоря, я не была расстроена или напугана, в основном потому, что никогда об этом не слышала! Отчет, включенный в мои результаты, был полезен для объяснения не только состояния, но и того, что значит быть носителем.

Во-первых, быть носителем не означает, что у меня есть это условие. Это просто означает, что я носитель и могла бы передать этот ген моим детям, если мой муж тоже носитель. Если бы он действительно был носителем, шансы на то, что мы передадим его, выше, но это не означает, что у ребенка будет развиваться заболевание.

Было приятно получать результаты, и я почувствовала себя еще лучше после того, как поговорила с генетическим консультантом. Она объяснила, что ищет тестирование, что означают мои результаты, и будущие рекомендации – что для меня означало тестирование для моего мужа. Вот крутой бонус: после того, как один из партнеров завершил тестирование, его партнер получает скидку.

Мой консультант ответил на все мои вопросы и заставил меня чувствовать себя более комфортно в отношении моих результатов. Она также отправила электронное письмо с кратким изложением всего, о чем мы говорили, поэтому я могу сослаться на него со своими вопросами, а также передать его своему собственному врачу для обсуждения.

Одна из самых важных вещей, которые я узнала из нашего выступления, заключается в том, что даже если бы я знала всю историю своей семьи, генетическое тестирование все равно было бы отличной идеей. У большинства детей, родившихся с генетическим заболеванием, родители не имеют личной или семейной истории этого заболевания, поэтому вы не знаете, что у вас может быть при себе, даже если вы знаете, в каких условиях вы и ваша семья родились.

Я также узнала, что быть носителем невероятно распространено. Носителем является тот, у кого есть одна измененная копия гена, называемая вариантом, связанным с состоянием, которое потенциально может быть передано ребенку. Большинство людей являются носителями по меньшей мере одного генетического заболевания, и в большинстве случаев дети подвергаются повышенному риску, только если оба родителя являются носителями одного и того же состояния.

Несмотря на то, что в идеале обследования носителей проводятся до беременности (что дает вам наиболее широкий выбор для вашей беременности), все же есть преимущества сделать это в первом триместре. Если вы обнаружите, что ваш ребенок подвержен повышенному риску возникновения генетического заболевания, вы можете немедленно обратиться к генетическому консультанту, чтобы помочь вам обсудить следующие шаги и даже обратиться за медицинской помощью после рождения ребенка, если это необходимо.

Проведя всю свою жизнь, размышляя о моей генетической структуре, получить ответы на некоторые вопросы было довольно круто. Я знаю, что я смесь моих родителей, бабушек и дедушек, независимо от того, задействована ли ДНК или нет! И мой сын и любые будущие братья и сестры никогда не будут похожи на меня, но я знаю, что они будут полным и идеальным сочетанием меня и их отца. Какое классное чувство.

Яндекс.Метрика