Что такое НИПТ?
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) — это анализ крови, используемый для скрининга синдрома Дауна и некоторых других хромосомных состояний. Вы можете сделать НИПТ на 10 неделе беременности или позже. (Вы также можете узнать пол вашего ребенка, когда будете проходить этот тест.) Результаты обычно доступны через неделю или две, иногда немного раньше.
Тест также известен как бесклеточный скрининг ДНК. Или, возможно, вы слышали, как его назвали по одному из брендов: Harmony, informaSeq, MaterniT21 PLUS, Panorama и verifyi.
НИПТ — это скрининг-тест, а не диагностический тест. Это означает, что результаты не указывают наверняка, есть ли у вашего ребенка хромосомное состояние. Таким образом, «нормальный» результат НИПТ не гарантирует здорового ребенка, а «ненормальный» результат не означает, что у вашего ребенка определенно есть определенное состояние.
В настоящее время CVS и амниоцентез являются единственными двумя тестами, используемыми для диагностики синдрома Дауна и других хромосомных состояний, поэтому, если НИПТ указывает на возможную проблему, эксперты рекомендуют провести CVS или амниоцентез для окончательного диагноза.
Как работает НИПТ?
Вам взяли образец крови и отправили в лабораторию для анализа. Тест подсчитывает фрагменты ДНК (называемые бесклеточной ДНК) из вашей плаценты, которые циркулируют в вашей крови.
Например, если есть дополнительные фрагменты 21 хромосомы, это предполагает наличие трех копий этой хромосомы вместо обычных двух. Это указывает на то, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна (трисомия 21).
Обнаружено, что НИПТ имеет точность 92–99% при выявлении синдрома Дауна, трисомии 18 и трисомии 13, которые являются одними из наиболее распространенных хромосомных состояний. (В некоторых лабораториях, если вы того пожелаете, также могут проверяться некоторые другие условия).
Но, чтобы быть ясным, НИПТ только экранирует несколько хромосомных состояний. CVS и амнио, с другой стороны, могут диагностировать почти ВСЕ хромосомные нарушения. Они также могут быть использованы для проверки любого из нескольких сотен генетических нарушений, таких как муковисцидоз, если вы попросите эти дополнительные тесты.
Кому необходимо делать НИПТ?
НИПТ считается наиболее подходящим для женщин с повышенным риском рождения ребенка с хромосомными нарушениями. К ним относятся женщины, у которых уже был ребенок с хромосомной аномалией, и те, кому будет 35 лет и старше, когда родится их ребенок.
Американский колледж акушеров и гинекологов считает, что обычные скрининговые тесты являются наиболее подходящим началом для женщин, которые не подвержены высокому риску, учитывая, что ложноположительные результаты НИПТ особенно распространены среди этой группы населения. НИПТ в настоящее время не рекомендуется для женщин, имеющих близнецов или более, потому что тест менее точен.